中国科学院北京基因组研究所（以下简称“基因组所”）的前身为“中科院遗传所人类基因组研究中心”，成立于1998年8月，地址位于朝阳区安定门外大屯路乙5号。

中科院遗传研究所人类基因组研究中心在1999年7月8日代表中国申请加入国际“人类基因组计划（HGP）”协作组，成为继美、英、日、德、法之后第六个成员国，参与该计划的实施。

1999年7月14日，“中科院遗传研究所人类基因组研究中心”的主要负责人与民营企业家合作成立了由个人出资的股份制企业：北京华大基因研究中心（以下简称“华大基因”）。“中科院遗传研究所人类基因组研究中心”主要骨干迁至“华大基因”所在的北京空港工业区B区与“华大基因”合署办公。双方合作开展“人类基因组计划”和“中国杂交水稻基因组计划”等研究工作。在此期间，“中科院遗传研究所人类基因组研究中心”曾对外使用“中国科学院基因组信息学中心”名称。

2002年3月，国家发展改革计划委员会批复同意依托“华大基因”，由发改委、中国科学院和“华大基因”共同出资建设“国家生物信息工程中心”，由中国科学院遗传研究所代表国家和科学院行使出资人权利（基因组所成立后，该出资人权利由基因组所承接）。该“工程中心”于2008年通过资产清算后撤消。

2003年11月28日，中央机构编制委员会批复同意成立中科院北京基因组研究所。研究所在“中科院遗传研究所人类基因组研究中心”的基础上并整合部分“华大基因”员工组建而成，所址位于北京空港工业区B区。

2007年10月22日，北京基因组研究所迁至朝阳区北土城西路7号G座。

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